Q＆A

＜先天性横隔膜ヘルニアの原因は？＞

 先天性横隔膜へルニアは、横隔膜がうまく作られないことによっておこります。横隔膜は妊娠 10 週頃に作ら れますが、膜が作られなかったり、不十分だったりすると穴ができます。うまく横隔膜が作られない原因として、レチノイン酸(ビタミンＡが変化したもの)が関わるところでの障害や、遺伝子の関わりがあるのではないかといわれ ていますが、まだはっきりわかっていません。

＜先天性横隔膜ヘルニアはどのくらいの頻度でおこるの？＞ 

発生頻度は、2,000〜5,000 人の出生数に対して 1 例といわれています。日本小児外科学会による最新の調査では、年間発症数は約 200 例と報告されています。横隔膜に穴がみられる側(患側)は左側が約 90％で、右側は 10％程度です。両側はまれで 1％未満といわれています。

＜先天性横隔膜ヘルニアと一緒にみられる病気は？＞ 

胸の中に腸が入り込むため、腸回転異常症(腸管は通常おなかにおさまるときに回転しながら固定されるのですが、うまく回転がおこらず通常と異なる腸の固定がなされることで腸がねじれやすくなったりする病気)はよくみられますが、この病気を除けば約 70％の患者さんは他の病気を伴いません。 

約 30％の患者さんは心大血管奇形、肺葉外肺分画症、口唇口蓋裂、停留精巣、メッケル憩室、気管・気管支の異常などさまざまな病気を伴います。 

約 15％の患者さんは、生命に重大な影響を及ぼす重症な心奇形やその他の重症な奇形、18 トリソミー、13 トリソミーなどの重症な染色体異常、多発奇形症候群などを合併します。